日期：2016-1-19（原创文章,禁止转载）
青光眼遗传研究获突破 上海专家领衔首次发现致病基因
近日，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院传出消息：该院孙兴怀教授领衔的青光眼遗传学研究小组，与四川省人民医院、香港中文大学、新加坡国立眼科中心等单位合作，历经三年研究首次发现：原发性开角型青光眼的发病与ABCA1基因变异存在显著关系。相关论文已刊在国际知名杂志《自然遗传学》。
据悉，青光眼是最主要的不可逆致盲性眼病，分为开角型、闭角型两种。其中，原发性开角型青光眼往往没有任何症状，发现时已是晚期，视神经受到损伤无法恢复。这种类型的青光眼具有起病隐匿、发病率高、致盲率高的特点。可惜的是，长期以来致病病因尚不清楚，治疗手段仅限于使用降眼压药物、激光、手术等。
自2009年起，由眼耳鼻喉科医院等发起的研究小组，从遗传学角度入手，研究开角型青光眼的发病原因。论文第一作者、眼耳鼻喉科医院主治医师陈宇虹博士介绍：研究共分为4个阶段，研究初期有2906名原发性开角型青光眼患者、5974名正常人参与研究。大规模筛选后，专家发现22个位点出现患者、正常人的明显差异。此后，研究组利用类似方法反复验证，最终筛选出7个遗传标记位点变异与原发性开角型青光眼有密切关联。进一步研究还揭示：7个遗传标记位点中，有4个位点就在ABCA1基因附近，由此首次证实，该基因变异与原发性开角型青光眼的最重武汉有治疗癫痫医院要常见危险因素高眼压紧密关联。专家补充说，ABCA1基因是每个人皆具有的基因，它作为与细胞膜相关的蛋白，参与多种物质的细胞内外转运，具有维持人体生理功能正常运转的功能；该基因一旦变异，会导致细胞功能紊乱，继而引发疾病。
国内外专家评价：此项研究是同种疾病、同类研究中，涉及样本数量最大的亚洲人群研究，填补了国际相关领域空白。研究成果还将对原发性开角型青光眼的早期诊断、药物治疗新靶点等具有重要意义。
